遺傳病是終生的，但是也有少數(shù)是可以得到控制的，而醫(yī)生在治療這些病癥時一般是遵循四大原則的：飲食及藥物治療，酶療法，外科治療，基因工程治療。

  飲食及藥物治療：其中飲食療法原則是，當代謝異常造成某些機體必需的物質缺乏時，加以補充；相反，某些代謝物質大量蓄積時，則限制此代謝物的前身物質攝入，以維持代謝的平衡；藥物療法，例如血友病甲、乙可輸給新鮮血；呆小癥應補充甲狀腺激素；糖尿病應注射胰島素等。

  酶療法：用正常的酶替代先天性代謝病患者有缺陷的酶，以糾正代謝缺陷，比如“酶工程”便有很好的前景。

  外科治療：由于先天性代謝疾病引起的白內障、晶體脫位、多發(fā)性腸息肉等，可以考慮手術治療。

  基因工程治療：基因工程是分子水平的遺傳工程，即采用類似工程技術的方法，人工合成或分離出所需的基因，在體外進行DNA重組，然后轉移到人體內，定向地改造人的遺傳性。通過人工造成遺傳信息的改變，從而產生所需要的酶和蛋白質，使疾病得以痊愈。這也是一種前景非常美好的治療方法。

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